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LA CRISI INCOMBENTE SULLA GENETICA UMANA

DI GEOFFREY MILLER
The Economist

Prima qualche notizia tremenda

I genetisti hanno avuto una privata crisi di coscienza che sarà di dominio pubblico nel 2010. La crisi ha implicazioni deprimenti per la salute e allarmanti per la politica. In poche parole, la nuova genetica rivelerà molto meno di quanto sperato su come curare le malattie e molto di più di quanto si teme sull’evoluzione umana e l’iniquità, incluse le differenze genetiche tra classi, etnie e razze.

Circa cinque anni fa i genetisti si entusiasmarono per i nuovi metodi per la “genome-wide association studies” (GWAS). Sapevamo già dagli studi sui gemelli, sulla famiglia e sull’adozione che tutti i tratti umani sono ereditari: le differenze genetiche spiegano molte delle variazioni tra gli individui. Sapevamo che i geni esistono, dovevamo solo scoprire dove fossero. Compagnie come Illumina e Affymetrix hanno prodotto tratti di DNA che hanno permesso ai ricercatori di esaminare fino a 1 metro di varianti genetiche per le associazioni statistiche con i tratti genetici. L’Istituto Nazionale americano per la salute e il Britain’s Wellcome Trust hanno stanziato ingenti fondi per la caccia al gene. Migliaia di ricercatori saltarono sul carro del GWAS. Vennero congelati gruppi di laboratori già formati e consorzi di ricerca internazionali. La quantità di pubblicazioni sul GWAS salirono alle stelle.Nel 2010, la febbre del GWAS raggiungerà il suo picco. Dozzine di saggi riporteranno gli specifici geni che sono associati ad ogni tratto immaginabile – intelligenza, personalità, religiosità, sessualità, longevità, tendenza a rischiare in economia, preferenze nei consumi, piaceri, interessi e credenze politiche. I dati sono già stati raccolti, con campioni di DNA misurati per una larga parte della popolazione in base ad ognuno di questi tratti. È solo questione di compilare le statistiche e di assemblare i saggi per la rivista Nature Genetics. La corsa all’oro è aperta nei principali centri di comportamento genetico a Londra, Amsterdam, Boston, Boulder e Brisbane. I ricercatori del GWAS continueranno a celebrare in pubblico i loro successi davanti a giornalisti e riviste scientifiche. Assicureranno le case farmaceutiche che col GWAS identificheranno i geni che causano le variazioni nelle malattie del cuore, cancro, obesità, depressione, schizofrenia, morbo di Alzheimer e dell’invecchiamento stesso. Questi geni illumineranno i percorsi biochimici evidenziando malattie che produrranno nuovi test genetici e droghe farmaceutiche. Trattenete il respiro per un’età dell’oro in fatto di salute, felicità e longevità.

In privato tuttavia i più riflessivi tra i ricercatori GWAS sono combattuti. Tengono piccole e discrete conferenze sul problema dell’ “ereditarietà mancata”: se tutti questi tratti umani sono ereditabili, perché gli studi del GWAS falliscono così spesso? I tratti di DNA avrebbero già dovuto identificare alcuni importanti geni alla base della salute fisica e mentale. Semplicemente, non hanno ancora iniziato a distribuire i prodotti.

Senza dubbio, le ricerche del GWAS hanno riportato un paio di centinaia di geni che mostrano statisticamente associazioni significative ad alcuni tratti. Ma i geni generalmente non si replicano attraverso gli studi. Persino quando si replicano, essi non mostrano che una minuscola frazione di qualsiasi tratto interessante. Infatti, la genetica classica mendeliana basata sullo studio della famiglia ha identificato molti più geni a rischio di essere portatori di malattia di quanto non abbia fatto il GWAS finora.

Perché questo fallimento? L’ereditarietà mancata può riflettere i limiti del modello di tratti di DNA: i metodi di studio del GWAS si basano su varianti genetiche relativamente comuni nelle regioni di DNA che codificano le proteine. Sottostimano infatti varianti rare e le regioni di DNA trasformate in RNA non codificante, il quale sembra produrre i maggiori sviluppi organici nei vertebrati. Oppure può essere che migliaia di piccole mutazioni sconvolgano corpo e cervello in modo diverso nelle diverse popolazioni. Nel peggiore dei casi, ogni tratto umano può dipendere da centinaia di migliaia di varianti genetiche che assemblano attraverso un percorso di formazione genetica di una complessità impressionante.

Scienza politica

Ne sapremo molto di più quando sarà possibile fare delle “risequenze” economiche – il che significa semplicemente “sequenziare” una più ampia varietà di individui al di là della manciata presa in esame dallo Human Genome Project. Un sequenziamento completo significa analizzare tutte i 3 miliardi di coppie di base del DNA di un individuo anziché soltanto un campione di 1 metro di varianti come si fa con il tratto di DNA. Quando i costi del sequenziamento scenderanno nei prossimi anni sotto la cifra di 1000 dollari per genoma, i ricercatori in Europa, Cina e India inizieranno enormi progetti con ingenti quantità di campione, sofisticate strumentazioni bioinformatiche, misure di tratti diversi e dettagliate strutture familiari. (La bioscienza americana si dimostrerà troppo politicamente schizzinosa per finanziare questo tipo di studi.) Il problema dell’ereditarietà mancante verrà sicuramente risolto prima o poi.

Il problema è che i dati del risequenziamento riveleranno molto di più sulla storia dell’evoluzione del genere umano e sulle differenze etniche che sulle malattie genetiche. Una volta che il DNA sarà sufficientemente analizzato in tutto il mondo, la scienza avrà una visuale panoramica della variazione genetica attraverso razze, etnie e regioni. Inizieremo col ricostruire un dettagliato albero genealogico che collega tutti gli umani viventi, avendo molte sorprese riguardo paternità male attribuite e accoppiamenti non rivelati tra classi, caste, regioni e etnie.

Individueremo anche i molti geni che determinano le differenze mentali e fisiche nelle popolazioni e saremo in grado di stimare quando quei geni si sono generati. Alcune di queste differenze si sono verificate molto di recente, nell’arco della storia testimoniata. Gregory Cochran e Henry Harpending in “The 10.000 Year Explosion” affermano che alcuni gruppi umani hanno attraversato un cambiamento evoluzionistico molto accelerato nell’arco di poche migliaia di anni, grazie alla nuova diversità genetica creata da popolazioni sempre più allargate, in risposta alle nuove necessità di sopravvivenza imposte dalle sfide sociali e riproduttive dell’agricoltura, delle città, della divisione del lavoro e delle classi sociali. Altri non hanno sperimentato questi cambiamenti fino agli ultimi cento anni, quando sono stati sottoposti al contatto, alla colonizzazione e molto spesso allo sterminio da parte di altre popolazioni.

Se il passaggio dai metodi del GWAS a quelli di sequenziamento troveranno prova di fatti tanto orribili politicamente e moralmente imbarazzanti, possiamo aspettarci la solita serie di reazioni ideologiche, incluse quelle nazionalistiche e retro-razziste dei conservatori e di indignata negazione dei liberali “mentalmente aperti”. I pochi che comprendono davvero la genetica, guadagneranno una più illuminata e rispettosa riconsiderazione della biodiversità all’interno delle nostre straordinarie specie– inclusa una visione più chiara dei probabili vantaggi di comparazione tra le diverse economie del pianeta.

Titolo originale: “The looming crisis in human genetics”

Fonte: http://www.economist.com
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13.11.2009

Traduzione per www.comedonchisciotte.org a cura di VIOLA CAON

Pubblicato da Das schloss

  • Tonguessy

    il Lancet pubblicava alcuni mesi fa un articolo nel quale la tesi genetica dell’ereditarietà veniva smontata da uno studio che metteva in luce il carattere comportamentale delle cosiddette malattie genetiche che, invece, sono da imputare a identiche (ed errate) abitudini.
    Che poi la genetica sia una lobby anche militarmente importante non ci piove.
    http://www.usamriid.army.mil/
    O fate una ricerca su “biowarfare”

  • Truman

    Qualche decennio fa esisteva una branca della medicina detta medicina sociale. Essa si interessava del rapporto tra la salute dell’uomo ed il suo ambiente. Essa studiava come la presenza di acqua corrente, cibo genuino, ambiente sano, contribuisse ad eliminare malattie.
    La medicina sociale dava fastidio al business, perchè spiegava come le industrie peggiorassero il benessere delle persone e la loro speranza di vita, come i pesticidi in agricoltura facessero più danni che bene. Così è stata sepola e sostituita dalla genetica, che cerca di spiegare ogni malattia con difetti dell’individuo. La medicina basata sulla genetica è una branca della letteratura fantastica che mostra un supremo disprezzo del ridicolo.
    Essa è parente stretta delle opere di Tolkien e Borges.
    Giusto a titolo di esempio, c’è l’aumento regolare dei casi di autismo infantile che si vorrebbe attribuire a fantomatici neuroni-specchio. Si cerca di trovare cause nell’individuo quando nessuna origine genetica può spiegare l’epidemiologia, cioé la continua crescita di casi. A meno di postulare una massiccia mutazione genetica nella popolazione mondiale, non c’è alcuna spiegazione genetica che tenga. Ma di una tale massiccia mutazione non c’è alcuna evidenza.
    Però a ogni costo bisogna evitare di indagare sul degrado dell’ambiente e sulle sue conseguenze sulla salute.

  • Tonguessy

    Quoto. E’ un po’ la storia dell’aumento dell’aspettativa di vita media grazie ai farmaci: tutte balle, è l’igiene che ha enormemente aumentato la nostra longevità.
    Purtroppo l’igiene non produce farmaci (a parte i costosi flaconi di disinfettanti antisuina) e quindi big pharma non ha nessuna intenzione di lasciare trapelare questa economica verità.

  • vic

    Conviene ricordarci che esistono anche scritti antichi che parlano di genetica, con il linguaggio di allora.

    La Genesi, o primo libro della Bibbia, la quale prende a piene mani da scritti molto piu’ antichi, e’ quello che abbiamo tutti sottomano.

    Uno che ha dedicato la vita ad interpretare gli scritti in cuneiforme e’ Zacharia Sitchin. E’ possibile che abbia lavorato anche di fantasia. Comunque gli va dato credito di essere stato uno dei primi a tirar fuori documenti antichi che parlano di manipolazione genetica dell’umanita’. Il primo Lullu, poi il primo Adamu, nato dopo vari tentativi di dar vita ad un essere piu’ evoluto dell’homo erectus. Guarda un po’ questi antichi scritti dicono che gli dei impastarono nell’argilla il loro sangue con quello di un “ominide” di quel tempo. In linguaggio odierno e’ manipolazione genetica bella e buona. Si tratta di scritti originali, non di traduzioni o riscritture come nel caso della Bibbia. Bisogna andare molto cauti nel deridere civilta’ allora avanzatissime. Noi a quei tempi eravamo al massimo nelle caverne della Liguria o della Valcamonica, vestiti alla bell’e meglio con qualche pelle di animale per non morire dal freddo.

    Comunque sia, le affermazioni di Sitchin (ricavate da testi Sumerici) circa l’esistenza di antiche miniere d’oro in Sudafrica e’ corroborata dai fatti. M. Tellinger parla del ritrovamento archeologico di centinaia di queste miniere antichissime proprio in Sudafrica.
    Darwin di tutto questo non ne sapeva nulla, per forza di cose.

    Ci sono altri che parlano di manipolazione del DNA umano tuttora in corso. Sono quelli che hanno studiato da vicino i casi di abduction o rapimento alieno ed i casi di mutilazione animale. Il quadro che emerge e’ abbastanza inquietante.
    E’ lapalissiano che dare degi imbecilli a gente dal curriculum eccellente (se paragonato al curriculum dei debunker da strapazzo e degli autonominatisi paladini della scienza) e’ l’ultima carta che rimane a chi e’ fondalmentalmente privo di argomenti fattuali.

    Perfino il Vaticano, con padre Funes o col povero padre Balduccci, comincia ad aprire gli occhi. Il Vaticano di oggi si trova sul sentiro percorso a suo tempo dal troppo avanti coi tempi Giordano Bruno. Forse anche ai debunker ed ai neoinquisitori scientifici occorreranno secoli per cambiare idea.

    In un sussulto di rimorso, forse per non passare come cieco, il NY Times si scomoda per andare ad intervistare il quasi novantenne Sitchin. Uno che alle fonti s’e’ abbeverato di sicuro. Magari con troppa fantasia, pero’ col grande merito di aprirci gli occhi sul nostro passato e sulla vera fonte di tanti racconti biblici.

    http://www.nytimes.com/2010/01/10/nyregion/10alone.html